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0:05 eu fiz todos os testes genéticos e não 0:09 descobriu que tinha teria mais algum 0:12 exame para diagnóstico 0:14 eu vou falar um pouquinho sobre os 0:16 testes genéticos por assim dizer até 0:18 porque ele me pergunta né O que é o 0:20 teste do guizoma O que é heredograma O 0:23 que é sequenciamento de sangue ele me 0:26 pergunta um monte de coisa o que você 0:28 pensamento completo do Genoma ele me 0:30 pergunta também sobre o sequenciamento o 0:33 Genesis candidatos feitos pela técnica 0:38 cromossômica cariótipo Fish Ele pergunta 0:41 um monte de situações né Mas vamos lá 0:45 vamos começar o seguinte se você fez o 0:48 sequenciamento genético que é o mais 0:50 simples é o chamado sequenciamento de 0:52 sangue né Ou seja quando o paciente ele 0:55 tem uma doença que a apresentação 0:58 Clínica dessa doença a forma como ela se 1:02 apresenta o fenótipo dela por assim 1:04 dizer não só os exames laboratoriais né 1:07 mas as características físicas as 1:10 características 1:12 internas né o por fenótipo que o 1:16 paciente apresenta que mostra realmente 1:18 que ele teria uma possibilidade uma 1:21 história Clínica por assim dizer uma 1:22 possibilidade de uma doença genética 1:24 aquela doença genética estaria 1:26 relacionada somente a um gênio 1:28 específico então a gente pede a técnica 1:31 chamada sequenciamento de sander você 1:33 com excelente de sangue ele é uma 1:35 técnica que é bastante 1:37 artesanal por assim dizer você pega um 1:41 técnico né formado com experiência 1:44 principalmente em biologia um biólogo um 1:47 fisiologista que tenha experiência nisso 1:49 e ele vai lá artesanalmente ele vai 1:52 investigar mutação genética que 1:53 porventura possa estar acontecendo no 1:56 seu Genoma e consequentemente levando 1:59 esse problema então o médico muita das 2:01 vezes ele 2:03 dependendo da suspeita clínica que ele 2:06 tem em relação ao seu problema ele 2:08 começa com o sequenciamento de sangue tá 2:11 quando a história Clínica o fenótipo a 2:15 característica por assim dizer da doença 2:17 ela nos leva a pensar na possibilidade 2:21 de mais genes envolvidos ou seja 2:25 nos leva a possibilidade na 2:27 possibilidade de ser uma doença que de 2:30 certa forma ou a ver várias doenças com 2:32 vários genes envolvidos mas não muitos 2:35 gênios e que tem uma característica 2:37 também por assim dizer 2:41 mais velocidade durante a investigação 2:44 Clínica durante a abordagem ao paciente 2:47 ou seja paciente Ele conta a história 2:49 Clínica dele Ele conta a história 2:52 familiar dele ele pergunta ele vê na 2:55 verdade ele te dá várias várias 2:57 informações importantes não só do 3:01 histórico e também do dos sinais 3:04 sintomas exame físico e tudo mais mas 3:07 também pelo exame laboratoriais 3:08 mostrando um endótipo mostrando uma 3:11 característica imunológica 3:14 hormonal e tudo mais bioquímica que 3:17 porventura nos leve a crer que ele tem 3:19 tenha a possibilidade de várias doenças 3:21 então a gente faz uma evolução por assim 3:24 dizer desse sequenciamento de sangue a 3:26 gente evolui para o sequenciamento 3:30 chamado ngs que é de genes candidatos né 3:34 que é o seu pensamento que de certa 3:39 forma nos dá uma possibilidade maior de 3:42 identificar genes que estariam 3:45 relacionados a esse essa característica 3:48 Clínica desse paciente né o 3:52 Next Next Generation sequência que é o 3:56 ngs e com o gene candidato a gente 3:58 consegue com gênes candidatos a gente 4:00 conseguiria Então por assim dizer tentar 4:03 fazer um diagnóstico mais preciso por 4:04 exemplo a fibrose cística A grande 4:07 maioria das fibras císticas estão 4:09 relacionados a determinados genes então 4:12 você não precisa pedir o crescimento do 4:15 Genoma inteiro você pode ir diretamente 4:16 no Genesis candidatos porque a grande 4:19 maioria das apresentações de fibrose 4:21 cística elas são encontradas nesse 4:24 pacotão por assim dizer tá bom 4:28 se bem na verdade o teste de sangue ou o 4:32 teste do Gene candidato ele não 4:34 conseguiu fazer o diagnóstico então a 4:37 gente pode ir para o teste do epizoma O 4:39 que que significa teste do visma é 4:42 justamente você 4:43 sequenciar você identificar os chamados 4:46 Edson os eggs não são porções da nossa 4:51 fita 4:52 é de RNA por assim dizer de DNA e RNA né 4:56 Principalmente o DNA que faz a que 5:01 justamente é a responsável pela produção 5:03 da proteína a gente sabe que o DNA ele 5:07 através do RNA mensageiro né ele informa 5:11 então o ribossomo né ele ele o DNA ele 5:15 transporta para o RNA e o RNA falando de 5:18 uma forma mais fácil Informo ribossomo a 5:20 produzir essa proteína essa sequência 5:22 que produz a proteína justamente chamado 5:25 Edson tá E que a gente tem uma porção de 5:29 uma sequência que produz a proteína que 5:31 produz perdão o aminoácido tá por assim 5:33 dizer que produz o aminoácido a gente 5:35 tem uma sequência é de pausa de leitura 5:38 chamado intro Então quando você tem um 5:41 Edson que produz o aminoácido e esse 5:44 Egon por assim dizer Vai juntando vários 5:47 aminoácidos esse RNA ele vai através do 5:50 ribossomo então produzindo uma sequência 5:52 de aminoácidos que vai dar origem a 5:54 proteína Tá bem na verdade avaliação 5:58 dessa porção chamada Edson ela vai nos 6:02 dar 6:03 uma possibilidade de identificação de 6:06 mutações mais relevantes então 6:09 praticamente 90% das mutações 6:12 elas se dão nessa região nesse eguezon e 6:15 através do teste do exoma você consegue 6:17 fazer o diagnóstico e a identificação de 6:20 mais de 90% de alterações genéticas que 6:24 porventura poderiam estar relacionadas 6:26 ao problema que está te acometendo 6:29 agora existe também a possibilidade 6:32 mesmo teste do isoma não conseguir fazer 6:35 o diagnóstico Então você faz o teste de 6:37 sequenciamento genético tá E esse teste 6:41 do sequenciamento genético ele bem na 6:44 verdade ele pode ser feito ele é muito 6:47 mais caro do teste do exoma mas ele é 6:50 justamente aquelas possibilidades 6:53 de identificação de variantes mais raras 6:58 de alterações genéticas mais raras por 7:02 assim dizer Tá bom então é basicamente 7:04 isso o fluxograma que nós temos para 7:06 identificação de doenças genéticas tá e 7:09 deixa eu ver se tem mais alguma coisa se 7:12 Poderia lhe ajudar 7:17 é então existe aí você me faz uma 7:20 pergunta né você me fez uma outra 7:23 pergunta aqui se o teste porque você já 7:27 fez já tudo né pelo que eu entendo fiz 7:29 todos os testes descobriu que tinha 7:31 teria mais algum exame ou seja você 7:32 vamos partir do pressuposto que você fez 7:35 a avaliação do teste de sangue que você 7:39 fez avaliação do teste do gêneros 7:41 candidatos através do rgs eu não sei o 7:44 que que seriam todos né se você já fez 7:47 avaliação teste de isoma e você já fez a 7:50 avaliação do sequenciamento genético ou 7:53 seja o teste do Genoma que aí você 7:54 avaliaria o Genoma inteiro né os eggs 7:58 uns entram e toda a estrutura genômica 8:00 por assim dizer para ver se encontraria 8:02 alguma coisa existe realmente um teste 8:05 mais recente que mesmo você não 8:09 encontrando nada nesses exames mais 8:12 conhecidos você poderia fazer o teste de 8:15 perfil de expressão orgânica do RNA ou 8:19 seja para saber como é esse RNA ele se 8:23 expressa geneticamente e como seria 8:26 então a forma ou a como ele estaria 8:31 Produzindo por assim dizer os 8:33 aminoácidos e porventura Então as 8:35 proteínas seriam proteínas adequadas ou 8:37 proteínas que não estariam de acordo com 8:41 a produção da enzima 8:44 que estaria responsável por deixá-los 8:48 são deixá-lo sem doença seja está vendo 8:51 um erro na produção dessa proteína e 8:53 consequentemente não tá produzindo 8:55 enzima ou a estrutura corporal que seria 8:58 adequada então um exame que falta que 9:00 não sei se você já fez seria perfil de 9:04 expressão do RNA seria um exame 9:07 realmente mais recente muito mais por 9:10 assim dizer 9:14 moderno né E que poderia nos dar uma 9:18 certa luz no fim do túnel principalmente 9:21 aquele paciente que tem uma suspeita de 9:24 uma alteração genética de uma doença de 9:26 caráter genético hereditário e fazendo 9:29 todos os exames não conseguiu descobrir 9:30 o que tinha Tá bom então o perfil de 9:34 expressão do RNA seria esse exame a ser 9:37 solicitado tá bom um abraço muito 9:39 obrigado pela sua pergunta