TEXTO DO CANAL BRASIL SEM ALERGIA NO YOUTUBE

O texto pode conter erros na transcrição uma vez que são geradas automaticamente pelo YouTube. Não deixe de assistir o vídeo em nosso canal.

 

0:06 eu fiz um teste genético para tentar 0:08 descobrir o que me leva a ter infecções 0:09 de repetição O médico disse que tenho 0:11 baixa de imunidade com erro inata 0:13 imunidade mas o sequenciamento genético 0:15 foi feito e não descobriram nada ou seja 0:18 paciente tem um er inato de imunidade 0:21 com baixa de imunidade fenotipicamente 0:24 endotip esse paciente tem alterações mas 0:27 não descobriram nada no sequenciamento 0:28 genético veio tudo normal já foi até pra 0:31 revisão e nada como saber disso 0:33 importante essa pergunta né e assim a 0:36 gente vai enriquecendo o canal e as 0:38 informações para você dizer na internet 0:40 que são muito muito pertinentes é 0:42 Existem algumas possibilidades por 0:44 exemplo e ou ainda não documentar um 0:46 gene esse Gene ainda não foi descoberto 0:48 Isso é uma possibilidade essa variante 0:50 ainda não foi descoberta Como eu havia 0:52 falado até anteriormente né ah tem 0:55 muitos pacientes que fizeram o teste 0:58 genético o o Genoma e tudo mais e o 1:03 teste ele não até o transcriptoma Né que 1:05 é justamente Aquela aquele exame da 1:07 funcionalidade do 1:09 RNA da expressão do RNA se tá produzindo 1:12 adequadamente ou não as proteínas e 1:15 esses pacientes por sua vez eles não 1:18 apresentam absolutamente nada teste bem 1:21 negativo mas depois alguns anos depois 5 1:23 6 anos 10 anos depois faz a revisão 1:25 daquele material genético consegue 1:27 identificar então alterações que foram 1:29 vari an encontráveis Tá bom então isso 1:31 pode acontecer também uma outra coisa 1:33 também comum é a questão do mosaicismo o 1:36 que que é o mosaicismo é quando você tem 1:37 células normais 1:39 ah com células alteradas então às vezes 1:43 deu azar de pegar uma célula normal e 1:46 não a célula alterada Tem pessoas que 1:48 não t todas as células alteradas é não é 1:50 comum a gente encontrar isso mas existem 1:53 casos de pacientes que tem parte normal 1:56 e parte alterada e deu azar então de 1:58 fazer o sequenciamento Numa célula não 2:00 alterada Numa célula normal outra 2:02 situação também importante é avaliação 2:04 multi O que que significa avaliação 2:07 multi então e por assim dizer nós 2:11 conversamos sempre muito do 2:12 transcriptoma o que que é o 2:13 transcriptoma transcriptoma metaboloma 2:16 proteômica e até a própria epigenética 2:19 Então vou explicar uma coisa uma além da 2:22 outra uma atrás da outra para que vocês 2:24 possam entender né transcriptoma é a 2:26 capacidade que o RNA tem de de 2:30 transformar aquela informação do código 2:32 genético em proteínas então pode ser que 2:33 o código genético seja perfeito mas o 2:35 RNA dentro da nossa célula não consegue 2:38 transformar em proteínas e 2:39 consequentemente não consegue produzir 2:41 as proteínas adequadas Tando a doença tá 2:44 então isso é uma possibilidade chamado 2:46 transcriptoma metabolômica é está 2:49 relacionado a o metabolismo do corpo eh 2:52 em relação ao material genético Às vezes 2:55 o metabolismo também não funciona 2:57 adequadamente a proteômica da mesma 2:58 forma ou seja existem erros na produção 3:01 de proteínas né e os mecanismos 3:04 epigenéticos quando Há influência do 3:07 material genético por ambientes externos 3:09 então pode ser que houve uma Talvez uma 3:11 influência de de de um mecanismo 3:14 epigenético evitando por assim dizer 3:17 eh a expressão adequada daquele Gene e 3:21 consequentemente fazendo com que a 3:23 doença se manifeste então às vezes o 3:25 material genético tá perfeito mas você 3:27 tem essas variantes proteômica 3:29 metabolômica 3:30 epigenética eh transcriptômica 3:34 né o transcriptômica é a produção da 3:37 proteína em si o RNA não consegue 3:38 produzir adequadamente e que o material 3:41 genético tá perfeito então é são 3:43 situações que a gente precisa avaliar 3:45 quando material genético ele vem 3:47 perfeito mas o paciente apresenta doença 3:49 agora o grande problema é que esses 3:50 testes ainda não estão disponíveis né 3:54 Eh para comercialmente né infelizmente 3:57 então a gente Às vezes tem uma 3:58 dificuldade de avaliação eh de toda essa 4:03 Gama de situações que envolve material 4:05 genético que não necessariamente é um 4:07 material genético Tá bom então eu tentei 4:09 explicar um pouquinho para vocês 4:12 Ah e pode ser até uma doença 4:14 multifatorial pode ser uma doença 4:16 poligênica e que Lembrando que a grande 4:19 maioria das investigações 4:21 genéticas elas não são feitas para 4:23 doenças poligênicas mas sim para doenças 4:25 monogênicas né a gente sabe que 88% da 4:28 população de mundial tem algum um tipo 4:30 de doença monogênica genética de origem 4:32 genética eh são muitas pessoas do mundo 4:34 são 560 milhões de pessoas mas eh 4:37 infelizmente as doenças poligênicas ou 4:39 seja que envolve os vários gênes que 4:41 causam doenças por causa do envolvimento 4:43 de vários gênes elas de certa forma são 4:46 um pouco não negligenciadas mas acaba se 4:51 tendo uma certa dificuldade de 4:52 investigação por se tratar de vário gên 4:55 entende e da correlação eh dessas 4:57 alterações genéticas com a Clínica das 5:00 doenças Tá bom muito obrigado pela sua