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0:05 O que é uma luz 0:08 vu S Variant significance 0:14 e como ele se dá esses casos então 0:17 vos é a palavra em inglês para variante 0:20 de significado incerto é quando você faz 0:22 às vezes um sequenciamento 0:24 genético por assim dizer um nexo 0:27 Generation Se conheci ou às vezes até um 0:29 seu conhecimento do Genoma e você 0:31 encontra uma luz uma variante de 0:34 significado incerto sem saber realmente 0:36 aquela variante teria algum tipo de 0:39 relação com a doença que você está 0:42 apresentando se casa causando muito 0:43 muito 0:45 angústia né paciente fica angustiado em 0:49 relação a isso mas a primeira coisa que 0:52 você faz é saber se aquela variante 0:55 aquela variante de significado 0:59 de significado incerto avulso ela 1:03 estaria relacionada com 1:07 ela ela estaria presente na população em 1:10 geral por assim dizer então se você tem 1:12 muita gente com essa voz essa voz não 1:15 teria significância clínica porque muita 1:17 gente Estaria doente também por causa 1:19 dessa variante Então esse é o primeiro 1:22 sinal né o geneticista Certamente ele 1:24 vai 1:25 lhe informar essa situação se essa rua 1:28 ex teria alguma correlação 1:30 clínica ou não se é uma voz com baixa 1:33 significa essa Clínica aí você tem que 1:35 realmente fazer outros métodos mais 1:37 específicos para essa variante com o 1:40 método de sander seu pensamento de 1:42 sangue que é um método mais artesanal 1:45 onde vai um técnico um biólogo um 1:47 fisiologista alguém ligado na área de 1:50 genético ele vai fazer uma identificação 1:52 maior até fazer o teste de 1:54 funcionalidade dessa variante para ver 1:56 se há realmente alguma alteração mais 1:58 importante por assim dizer uma relação 2:02 Clínica com problema que você está 2:04 desenvolvendo tá bom Um abraço obrigado