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0:00 o meu filho tem infecção de repetição e 0:08 o médico agora somente viu uma 0:09 diminuição de plaquetas com diminuição 0:11 no tamanho delas EA diarreia com sangue 0:13 seu poder nos dar uma pista Olha é 0:17 difícil te dar uma pista né muito 0:19 complicado isso porque muita coisa pode 0:22 dar demissão de plaquetas e também 0:24 sangue infecção de repetição também uma 0:27 simples alergia pode levar isso mas 0:30 assim não e termos assim específicos 0:32 para você não não entenda dessa forma 0:35 mas Entenda como o algo que uma 0:38 possibilidade né que custa você colocar 0:42 esta mesa com médico né sempre seu 0:44 médico assistente aquele médico que ele 0:45 acompanha eu aqui não tenho essa função 0:48 de substituir uma consulta médica mas é 0:52 esse espacinho mesmo hereditária 0:55 genética monogenetico chamado assim não 0:59 me disse 1:00 E aí 1:01 O que é uma síndrome que dá isso tá é 1:04 uma síndrome que leva a infecções de 1:07 repetição leva também a admissão da 1:12 plaqueta das plaquetas seu tamanho das 1:13 plaquetas também e também leva essas 1:16 fezes sanguinolentas Às vezes o primeiro 1:19 sinal da síndrome de wiskott-aldrich é o 1:23 aparecimento de festa sanguinolentos 1:25 o que muita das vezes o médico não pensa 1:28 nisso porque existem mais de 8 mil 1:30 doenças hereditárias de Cunha 1:31 hereditária é impossível você ter todas 1:35 essas 8 mil doenças hereditárias 1:37 catalogados no seu cérebro é impossível 1:39 por isso que existe um site chamado 1:43 Órfã. Net aonde na dúvida a gente coloca 1:46 sinais e sintomas e ver se alguma doença 1:48 hereditária planeta uma pista copa.net 1:51 que é um site mantido pela Comunidade 1:54 Europeia é um de referência mundial e 1:58 investigação de doenças raras tá então 2:01 esses uma possibilidade é o mesmo de 2:03 assistência primária que afeta 2:05 basicamente criança do sexo masculino 2:07 que ter ligado ao cromossomo x né quando 2:10 a menina nasce com outro cromossomo x 2:12 defeituoso aquele que tá normal ela 2:14 consegue complementar e suplantar a 2:18 informação errônea do cromossomo X 2:20 defeituoso 2:21 bom então é o menino acaba expressando a 2:25 doença porque nunca expressa a doença 2:27 justamente ele tem um Y então isso não 2:31 faz com que ele acaba expressado essa 2:32 doença 2:33 ah e também é uma doença que afeta 2:37 linfócitos t e B principalmente na 2:41 produção pelo linfócito B de anticorpos 2:44 que ele acaba não produzindo 2:45 adequadamente esses anticorpos é porque 2:48 o gene envolvido nas eu me diz corta 2:50 aldridge ele justamente é o gene 2:53 responsável pela codificação adequada é 2:56 da da produção dos linfócitos t e b 3:00 então acaba havendo essa falha na 3:04 produção de linfócitos t e B 3:05 principalmente o bebê que não produzir 3:07 anticorpos em quantidades e também em 3:10 qualidade adequados é e acaba vendo 3:13 também uma plaquetopenia né 3:15 o e uma trombocitopenia também porque as 3:19 plaquetas acabam vindo em formatos e 3:22 qualidade ruins e o Buzz tem essa função 3:24 tem a função de de cheiro né de pegar 3:28 essas plaquetas E destruídas então acaba 3:31 que há uma diminuição Na quantidade 3:34 total de plaquetas porque Justamente a 3:36 uma posição é ruim plaquetas e o baço 3:39 tenta compensar essa proposição errônea 3:40 destruindo essas placas é o diagnóstico 3:44 ele precisa ser feito realmente pela 3:46 genotipagem precisa fazer uma 3:47 investigação genotípica ou seja através 3:50 de exames de caráter genético e o 3:54 tratamento muitas vezes é Um transplante 3:56 elas foram tem que pegar um doador é 3:59 compatível fazer um transplante de 4:00 células-tronco para poder da criança 4:03 poder ter uma qualidade de vida boa e 4:05 sobrevivente você essa doença se não 4:07 tratada adequadamente pode levar à morte 4:10 ao hábito então é algo que precisa ser 4:12 visto rapidamente tá Eu Bem na verdade 4:15 não 4:15 e já isso mas é algo que a gente coloca 4:19 aqui na mesa porque até uma forma de 4:23 atentar auxiliar na investigação mais 4:25 Ampla né quando principalmente não se 4:28 consegue chegar a um diagnóstico de 4:30 doenças mais simples Então coloque na 4:32 mesa essa situação fale com o seu médico 4:34 e desce com ele é com pouquíssimas 4:37 palavras é muita irresponsabilidade 4:38 minha eu queria fechar um diagnóstico 4:40 assim número de cortar áudio pelo amor 4:42 de Deus não é assim você quer um 4:44 compartilhamento de informações gerais 4:47 para que a gente possa então é melhorar 4:49 o conhecimento geral da população né no 4:51 custo das pessoas saberem serem tendo 4:53 conhecimento eclético Mas quem vai 4:56 organizar esse conhecimento sempre seu 4:58 médico assistente porque o paciente não 5:00 tem condições de conhecimentos na área 5:03 de medicina para poder organizar as 5:05 várias informações que ela recebe esse 5:08 conhecimento é mais para criar alertas 5:10 esses alertas por sua vez eles serem é 5:15 e indicativos de um diagnóstico precoce 5:18 Tá bom então coloque na mesa essa 5:21 situação fala que você viu alguma coisa 5:23 sobre síndrome de costela ele tinha que 5:24 ser sintomas são semelhante converse com 5:27 seu médico sobre isso e quem sabe ele 5:30 consigo Então examinar esse melhor pelo 5:32 menos descartar ou confirmar se Deus 5:35 quiser não vai confirmar nós se 5:36 confirmar que em tratamento tem uma via 5:39 ser seguido ou descartar tá tá bom Um 5:43 abraço Obrigado pela sua pergunta e  

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0:00 é termos uma pergunta aqui no facebook 0:03 meu filho tem falta de ar e diarréia ao 0:06 tomar leite 0:07 mesmo trocando para 10 lactose é então 0:12 essa é uma pergunta bem interessante que 0:14 primeiro que existe uma confusão muito 0:15 grande o que quer alergia alimentar 0:18 alergia ao leite que intolerância ao 0:20 leite o leite é feito de basicamente 0:22 três componentes choro proteína e açúcar 0:26 ea lactose é o açúcar do leite da mesma 0:30 forma como a frutose o açúcar da fruta à 0:34 lactose o açúcar do leite como a 0:36 sacarose é o açúcar da cana de açúcar 0:40 então o que é interessante é que você 0:44 achando que retirando à lactose 0:47 o seu filho iria melhorar a falta de ar 0:49 e à lactose ela não causa falta de a não 0:53 ser que ela aumente muito volume 0:55 abdominal ea queda de leve um refluxo de 0:57 aço e o assunto por sua vez leve a uma 1:00 falta de ar mas na maioria das vezes não 1:02 à lactose ela somente ela causa 1:05 problemas gastrointestinais porque você 1:07 não tem a produção adequada de uma 1:09 enzima chamada lactase que gere a 1:12 lactose ou seja se em cima é produzida 1:14 no intestino e ela gera lactose então 1:18 facilitando com que essa seja deferido 1:22 mas elimina naturalmente é ele não 1:24 esquece né 1:25 mas o que acontece com o paciente que 1:27 tem intolerância à lactose você não tira 1:30 do açúcar as bactérias intestinais 1:33 elas acabam se alimentando esse açúcar e 1:36 ela se multiplica no intestino 1:37 fermentando seu intestino que elas 1:39 produzem gás 1:40 então por isso que o paciente que tem 1:41 toda essa vitória ele tem um aumento do 1:43 volume abdominal ele tem uma quantidade 1:45 muito grande muito exacerbada de gás e 1:48 também pode haver diarréia porque como 1:51 essas bactérias se multiplicam em grande 1:52 quantidade são bactérias que não não 1:54 deveria se explicar mas como elas têm 1:56 esse açúcar para usar e para se 1:59 multiplicar 1:59 você acaba tendo diarreia essas 2:01 bactérias em 2003 time a levar a um 2:05 desarranjo intestinal 2:06 tá mas como você havia falado 2:09 nessa lactose ela não causa em sua 2:12 maioria das vezes falta de ar 2:14 é importante você procurar um médico a 2:16 alergia alimentar leite 2:18 ela é justamente uma fenômeno bastante 2:21 em quadro clínico perdão um quadro 2:24 clínico bastante definida você tem a 2:27 diarréia você tem o as manifestações de 2:30 hematologia que você tem 2:32 a manifestação respiratória e podendo 2:34 levar também manifestações 2:35 cardiovasculares 2:37 então você tem duas manifestações eu 2:39 acho que não dá para afirmar um 2:40 diagnóstico você tem alergia ou não o 2:42 leite mas é importante procurar um 2:44 médico para que ele possa enquadrar você 2:46 vê se o quadro clínico é do seu filho se 2:50 enquadraria no manejo alimentar e 2:52 indicar o melhor tratamento para a 2:54 alergia alimentar onde se realmente for 2:56 confirmada a alergia à 2:59 hipersensibilidade ao leite 3:00 infelizmente você tem que tirar esse 3:02 leite não tem como mantê lo 3:04 tá mas ao mesmo tempo tem muita gente 3:07 que acha que tem alergia ao leite não 3:11 tem mesmo um teste alérgico positiva o 3:13 leite 3:14 nós sabemos que o teste genético ele não 3:16 é indicativo de diagnóstico exato para 3:19 alergia alimentar leite 1º que o teste 3:22 alex só consegue ver um tipo de 3:24 hipersensibilidade tá 3:26 e mesmo quando positivo se o paciente 3:28 não tiver um quadro clássico quadro 3:30 clínico clássico de alergia alimentar 3:32 leite ele não precisa retirar o leite 3:35 que atende retirar o leite é essa 3:38 retirada do leite pode aí sim levar uma 3:41 hipersensibilidade que você retirando 3:44 esse alimento você não causa uma 3:46 tolerância ao longo prazo usando o 3:49 alimento está então quendo deixar é 3:51 positivo não é indicativo de você 3:54 retirar de imediato você tem que 3:55 procurar um médico especialista e ele 3:57 então entrar num diagnóstico mais 4:00 definido mais precisos para que 4:03 realmente e essa manifestação ela seja 4:06 confirmada 4:07 aí sim confirmando a manifestação um 4:10 único tratamento que exige a retirada 4:12 total da gente mas aí o os pacientes que 4:14 perguntou 4:15 eu vi na televisão que tem o pessoal 4:18 fazendo de sensibilização com leite ou 4:20 seja você inicia baixas doses do leite 4:23 vai dando aos pouquinhos 4:24 isso é de sensibilizando assim tem gente 4:26 séria fazendo isso mas não pode ser 4:29 aplicado em todas as clínicas porque 4:32 ainda está sob caráter experimental e 4:35 também como a intensidade o leite é uma 4:37 coisa grave o paciente pode morrer de 4:39 asfixia de choque anafilático é nós não 4:43 orientamos que seja feito é é de forma 4:47 orientada pelo médico tal que nós 4:49 orientamos é que você procure um médico 4:50 procure centro de referência que façam 4:53 essa de sensibilização travessas 4:56 enquadraria nesse público tá bom mas por 4:59 enquanto ainda não tem nada definida em 5:01 relação de sensibilização é esse 5:04 procedimento está sendo aplicado de 5:06 forma experimental e por gente séria a 5:08 gente realmente é de evidência 5:11 científica no nosso país 5:12 internacionalmente mas infelizmente 5:15 ainda não existe um consenso mundial 5:17 pela de sensibilização do leste está bom 5:20 então a nossa orientação é que não faça 5:23 o tratamento com o leite o perdão a de 5:26 sensibilização com leite e retire 5:28 totalmente o alimento e seus derivados 5:30 também já tirou leite e tirar leite e